机译:aCaD9缺陷的非典型表现:通过全外显子组测序的诊断拓宽了表型谱并改变了治疗方法
机译:ACAD9缺乏症的非典型表现:全外显子组测序诊断可拓宽表型谱并改变治疗方法
机译:全外显子组测序拓宽了罕见的小儿癫痫的表型谱:一项回顾性研究
机译:外显子组测序将ACAD9突变确定为复杂I缺乏的原因。
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:对队列数据集中的全外显子组测序技术进行评估,并对模型生物中的表型改变进行量化。
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机译:患有Covid-19疾病的老年人的非典型介绍:需要扩大差异诊断